焦作泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测覆盖188个基因、4种突变类型,一次检测明确靶向、免疫、化疗及遗传评估方向,避免治疗试错。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)肿瘤患者,需通过基因谱辅助判断组织来源与用药方向。
- 罕见或非主流瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)患者,缺乏专属Panel时选此通用方案。
- 多原发肿瘤患者,需一次评估多个肿瘤的分子特征以制定治疗优先级。
- 晚期患者靶向治疗耐药后,需全面寻找耐药机制及后续靶点。
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗多维度信息的实体瘤患者。
- 考虑临床试验入组的患者,需提供全面的分子病理报告以匹配试验。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性检测188个与实体瘤相关的基因,覆盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS等约40个)、抑癌基因(如TP53、RB1、PTEN等约30个)、HRR基因(如BRCA1/2、ATM、PALB2等约15个)、MMR基因(如MLH1、MSH2等约5个)、信号通路基因(如PIK3CA、AKT等约30个)、染色质重塑基因(如ARID1A、SMARCA4等约10个)及其他基因(如NTRK1/2/3、RET等约50个)。可同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。能发现与靶向药、免疫检查点抑制剂(通过MSI、MMR、HRR状态)、化疗敏感性相关的生物标志物,以及胚系突变相关的遗传风险。不能发现基因表达水平、甲基化状态、染色体结构性重排(如大片段缺失)及非编码区变异。
检测流程
检测样本可选组织(手术切除、穿刺活检、蜡块)或血液(液体活检)。送检组织样本无需空腹,手术或活检后常规取材即可。血液样本需使用专用游离DNA管采集10-20 mL静脉血,冷藏或冷链运输至实验室。如果您在焦作,可联系当地合作医院或护士上门采血,样本也可通过专业冷链邮寄。组织样本需确保肿瘤细胞含量足够(通常需≥20%),如不足可能影响检出率。
准确性说明
高通量测序技术对SNV/INDEL的检测准确率可达99%以上,但对CNV和FUSION的灵敏度低于组织活检,尤其液体活检在早期或低肿瘤负荷时可能漏检。结果阳性(检出可用靶点)可指导对应靶向或免疫治疗,但需经临床医生结合影像、病理综合评估。结果阴性(未检出可用靶点)同样具有临床价值:可避免无效靶向治疗,减少试错成本和药物副作用,提示应回归标准化疗或免疫联合方案。如液体活检阴性,必要时建议组织活检复测以排除漏检。
详细流程
- 临床医生评估患者情况后,开具检测申请单。
- 在焦作合作医院或采样点,由护士采集组织样本或血液(10-20 mL)。
- 样本按标准包装后,通过专业冷链物流寄送至中心实验室。
- 实验室接收样本,提取DNA并进行质量检测(合格才进入后续流程)。
- 构建NGS文库,使用高通量测序仪对188个基因进行深度测序。
- 生物信息学分析,比对参考基因组,识别SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
- 临床遗传学家审核结果,结合数据库与文献出具解读报告。
- 报告周期约2-3周,电子版发送给医生,纸质版可邮寄或到院领取。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因列表里包含HRR和MMR基因吗?
- 是的,本检测包含HRR基因(如BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)和MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM约5个)。HRR结果可用于评估PARP抑制剂疗效,MMR/MSI结果可辅助判断免疫治疗的潜在获益。但需注意,液体活检对HRR的检测灵敏度有限,必要时建议组织复测。
- 报告中写‘体细胞突变1个,与靶向药相关0个’,这个突变到底是什么?
- 报告中体细胞突变是指肿瘤细胞中发生的、非遗传的基因变异。本例检出1个体细胞突变,但该突变不属于188基因中已知的靶向药相关位点,因此标注为‘与靶向药相关0个’。这个突变可能是意义未明的变异(VOUS),对当前用药决策没有直接影响。不过,该信息可存档备案,未来随着新药研发可能变得有意义。
- 报告显示HRR阴性且MSS,是不是化疗也效果不好?
- 不一定。HRR阴性、MSS主要提示PARP抑制剂和免疫单药获益有限,但化疗敏感性与这些指标无直接关系。例如本例79岁肺腺癌,指南仍推荐标准化疗±免疫联合作为基础方案。化疗效果取决于肿瘤类型、病理分期和患者体能状态,建议结合主治医师综合评估制定方案。
- 如果同时有组织样本和血液样本,哪个优先送检?
- 一般优先送检组织样本(手术/活检标本),因为其肿瘤细胞含量更直接,对CNV和融合的检出灵敏度更高。若组织样本不可获取或已充分固定,可送检液体活检(血浆+白细胞)作为备选或补充,但需注意液体活检对早期/低肿瘤负荷患者的突变检出率有限。
注意事项
- 组织样本需确保为肿瘤组织,避免坏死、钙化或正常组织占比过高影响结果。
- 液体活检建议在治疗前或疾病进展时采血,避免在化疗后立即采血(可能降低ctDNA浓度)。
- 本检测为NGS技术,不能替代传统病理诊断(如组织学分型、免疫组化)。
- 结果解读需结合临床,阴性结果不代表无药可用,可考虑化疗或临床试验。
- 胚系突变仅报告明确致病/可能致病变异,良性或意义不确定变异(VOUS)一般不展开。
- 如同时送检组织与血液,可提供更全面的基线与监测数据,但需分别付费。
- 报告周期为实验室工作日,遇法定节假日可能顺延。
- 样本运输需避免剧烈晃动和温度异常,以防核酸降解。
用户评价 (12条,均分4.9)
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
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机构回复
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检测服务和报告质量我觉得不错,但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高,但作为自费患者,经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式,能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
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报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
作为胃癌患者家属,带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的,但里面仪器设备看起来非常先进,穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时,引用了不少数据和最新的治疗进展,专业感很强,让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。
机构回复
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我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
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对于自费项目来说,价格确实偏高,希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说,流程规范,报告权威,结果也给我们的治疗带来了新思路(发现了罕见的ALK融合)。算是‘贵有贵的道理’吧,如果经济条件允许,还是值得做的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴,减轻患者负担。同时,我们也会通过技术进步和规模效应,持续优化成本。感谢您的支持!
给家人做的检测,最看重准确性和速度。这次体验很好,流程规范,报告准时。关键是,后来我们拿报告去北京上海问诊,那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议,直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
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陪护家人来检测,这里有专门的家属休息区,配备了饮水机和电视,还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作,不至于干着急。整个环境井然有序,让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者,也能照顾好陪同家属的需求,让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。
我是在外地医院手术,术后将组织蜡块寄过去检测的。客服提前把寄送所需的所有材料(转运单、知情同意书等)都寄给了我,还电话一步步指导怎么和医院病理科沟通借出蜡块,省了我很多跑腿和口舌。这种远程支持太重要了!
机构回复
能为您异地样本递送提供切实有效的帮助,我们倍感荣幸。我们积累了丰富的远程协检经验,深知每一个环节的顺畅都关乎患者的时间与希望。后续如有任何需要,请随时联系您的专属服务顾问。
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